Авторизация | Регистрация

Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболевания

Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболеванияРедкие болезни — это те, что встречаются менее чем у одного человека на 200000. Часто они диагностируются еще в детстве. Примерно 30% детей с редкими заболеваниями не доживает и до пяти лет. Нередко исследовать и лечить такие заболевания мешает стоимость необходимых мероприятий, таких как идентификация источника и прогрессии. И все же надежда в нашу эпоху интернета есть. Исследователи из Тель-авивского университета недавно завершили успешный эксперимент по идентификации новейшей генной мутации в качестве источника определенного редкого заболевания, причем эксперимент был проведен благодаря краудфандингу — вкладам многих людей через интернет. В ходе исследования, результаты которого опубликованы в издании Journal of Genetics and Genomics, анализ секвенирования ДНК трехлетней девочки и ее семьи выявил новейшую мутацию, которая вызывает задержку умственного развития у детей. Исследование провел доктор Ноам Шомрон, докторант Офер Исаков, а также доктора Дорит Лев и Эстер Лишински. Путь к надежде «Это недостающая часть генетической загадки, которая устраняет из общей картины любые другие заболевания, которые известны тем, что вызывают смерть в раннем возрасте, и позволяет родителям объединяться с семьями с подобными проблемами или мутациями для построения сети поддержки. Родители могут общаться с учеными, работающими в данной области, чтобы своевременно узнавать о прогрессе. В некоторых случаях могут помочь смена образа жизни, медикаментозная терапия и физиотерапия. В конце концов, зная, что искать, родители могут свободно заводить еще детей, проводя обследование на определенную мутацию», сказал доктор Шомрон. „Зная ДНК ребенка, вы также раскрываете семейную тайну, которая может отразиться на кузенах, родных братьях и так далее“. Сила толпы «Когда родители не знают, что и где искать, они обращаются к всестороннему генетическому анализу, как тот, что провели мы», сообщил доктор Шомрон. „Они отчаянно пытаются понять причину болезни ребенка, в то время как для медицинского сообщества довольно проблематично установить источник недомогания. Исследуя весь геном, можно определить нужную локацию, разметить ее и проанализировать мутации, вовлеченные в активацию определенных редких заболеваний“. «Краудфандинг позволил малоимущим пациентам собрать средства на проведение генетической диагностики болезни. Наш проект достиг цели в 5000 долларов за 50 дней. Мягко говоря, мы очень рады. Краудфандинг — это простое и эффективное решение для семей с редкими генетическими заболеваниями, у которых не хватает денег на решение проблемы», добавил ученый. В настоящее время доктор Шомрон продолжает исследование генных мутаций, чтобы помочь другим семьям, которые борются с редкими заболеваниями...

Курение делает мозг тонким

Курение делает мозг тонкимРанее детей предупреждали, что если они будут курить, это негативно отразится на их развитии, в частности, остановит рост. А теперь ученые из Монреальского неврологического института при университете Макгилла, а также из университета Эдинбурга представили новые доказательства того, что длительное курение может вызвать истончение коры головного мозга. Кора — внешний слой мозга, который отвечает за критически важные когнитивные функции, такие как память, язык и восприятие. Любопытно, но результаты также предполагают, что у тех, кто бросает курить, в итоге восстанавливается толщина как минимум части коры головного мозга. В исследовании приняли участие 244 мужчины и 260 женщин — в 5 раз больше, чем в любом другом подобном исследовании на тему курения и толщины коры мозга ранее. Средний возраст участников — 73 года. Это были как текущие курильщики, так и те, кто бросил курить, а также те, кто никогда не курил. Каждый участник в 1947 году, будучи ребенком, принимал участие в исследовании Scottish Mental Survey. Ученые собрали данные, накопленные в ходе интервьюирования участников, и проанализировали снимки магнитно-резонансной томографии на предмет состояния коры головного мозга участников. «Мы выяснили, что текущие и бывшие курильщики в возрасте 73 лет имеют множество истонченных участков коры мозга, если сравнивать с теми, кто вообще не курил. Участники, которые когда-то бросили курить, частично восстановили толщину коры мозга, пропорционально количеству лет без табачной зависимости», сообщил ведущий автор исследования, доктор Шериф Карама. Процесс восстановления проходит медленно и не является завершенным. Те, кто бросил курить после 25-летнего пребывания во власти зависимости, имели более тонкие участки коры. Хотя известно, что кора головного мозга утончается у каждого человека в процессе старения, исследование показало, что курение ускоряет этот процесс. А чем тоньше кора головного мозга, тем более ярко выражено с годами когнитивное ухудшение. «Курильщики должны знать, что они рискуют начать утрачивать связь с реальностью с годами раньше некурящих сверстников. И чем раньше они бросят, тем выше шансы на более заметное восстановление», заключил доктор Карама...

Добавка железа поможет донорам крови оставаться донорами

Добавка железа поможет донорам крови оставаться донорамиИсследование, профинансированное Национальными институтами здоровья США, сравнивало влияние низких доз добавки железа с отсутствие добавки у доноров крови. Выяснилось, что добавка железа значительно сокращает время восстановления железа и гемоглобина — богатого железом белка, который разносит кислород в эритроцитах по всему организму. Результаты исследования опубликованы в издании Journal of the American Medical Association. Донорам на западе допускается сдавать 1 пинту крови (чуть больше пол-литра) каждые 8 недель. Вызывает тревогу то, что примерно у 25-35% доноров развивается дефицит железа. А поскольку железо необходимо для выработки красных кровяных телец, низкий уровень железа может вызвать усталость или анемию — состояние, при котором эритроцитов в крови меньше нормы, и может привести к временной непригодности для донорства. Иногда для восстановления уровня железа могут понадобиться месяцы. Новое исследование указывает на потенциальное решение проблемы. «Исследование ставит нас на шаг ближе к пониманию того, как донорам поддерживать здоровые уровни железа. Это позволит донорам благополучно продолжать свое благородное занятие и обеспечивать потребности медицины в крови», заключила Симон Глинн из Института крови...

Препарат от диабета показал эффективность при хроническом гранулематозе

Препарат от диабета показал эффективность при хроническом гранулематозеПрепарат Пиоглитазон, одобренный для лечения диабета 2 типа, способен помочь обойти генетические дефекты при хроническом гранулематозном заболевании, чтобы лейкоцитам было проще бороться с бактериальными инфекциями, сообщили исследователи из National Jewish Health. Пациенты с хронической гранулематозной болезнью, редким наследственным расстройством, испытывают нехватку в функциональном ферменте — оксидазе NADPH, который ослабляет способность вырабатывать множество окислительных молекул, известных как реактивные кислородные разновидности, в ответ на бактериальную инфекцию. Обычно реактивные кислородные разновидности разрушают бактерии, вступая в химическую реакцию с клеточными стенками и другими компонентами. В результате генетической мутации пациенты с хроническим гранулематозным заболеванием испытывают нехватку в этой ранней иммунной реакции и подолгу страдают от серьезных инфекций, особенно легких, печени, кожи и лимфатических узлов. Пиоглитазон производит обширные эффекты на клеточный метаболизм, который включает мимикрию инсулина и противовоспалительные активности. Препарат одобрен для лечения диабета 2 типа и используется при множестве других расстройств, прежде всего благодаря противовоспалительным свойствам. Недавние результаты предполагают, что он также может усилить выработку реактивных кислородных разновидностей. Профессор педиатрии Донна Бреттон с коллегами в издании Journal of Allergy and Clinical Immunology сообщили, что пиоглитазон действительно повышает выработку реактивных кислородных разновидностей в белых кровяных тельцах у пациентов с хроническим гранулематозным заболеванием. Они также обнаружили, что пиоглитазон усиливает способность клеток мышиной модели хронического гранулематоза убивать Staphylococcus aureus и Burkholdia cepacia, два трудноизлечимых патогена. Исследователи установили, что дополнительные реактивные кислородные разновидности поступают не напрямую от оксидазы NADPH, которая вообще не функциональна у пациентов с хроническим гранулематозом, а от митохондрии — вырабатывающей энергию клеточной органеллы в лейкоцитах. «Эти результаты показывают, что пиоглитазон может продвигать выработку реактивных кислородных разновидностей из лейкоцитарных митохондрий», сообщила доктор Бреттон. „И хотя пиоглитазон не восстанавливает их выработку полностью, он действительно делает вклад в защиту носителя в мышиных и клеточных моделях хронического гранулематоза. Теперь мы надеемся испытать пиоглитазон на людях с хроническим гранулематозом“...

В крови аллигаторов обнаружены мощные противомикробные компоненты

В крови аллигаторов обнаружены мощные противомикробные компонентыОпытные борцы с микробами, обнаруженные в крови аллигатора, могут помочь солдатам будущего бороться с инфекцией. К такому выводу пришли ученые из университета Джорджа Мейсона. Исследование, опубликованное в издании PLOS One, является результатом фундаментального исследовательского проекта по поиску поражающих инфекции компонентов крови у крокодилов, включая американских аллигаторов. Аллигаторы обитают в буквально кишащей бактериями среде и не брезгуют падалью. Однако эта древняя рептилия очень редко болеет. «Если обратить внимание на природу, то можно найти предотобранные молекулы для исследования», сообщила соавтор исследования Моник Ван Гоек. „Я с удивлением обнаружила пептиды, которые эффективно боролись с бактериями“. В крови аллигаторов обнаружены мощные противомикробные компоненты Открытия, совершенные междисциплинарной исследовательской группой, могут в конечном итоге привести к разработке методов защиты воинов от инфицирования ран и потенциального подвергания биологическим угрозам. Гражданским лицам данная работа также может принести пользу. В крови аллигаторов обнаружены мощные противомикробные компоненты «Мы надеемся, что результаты станут основой для разработки новых терапий», заключила ван Гоек...

Обнаружен комплекс, ответственный за распад избыточных клеточных компонентов

Обнаружен комплекс, ответственный за распад избыточных клеточных компонентовНейродегенеративные расстройства, такие как болезнь Альцгеймера, типично характеризуются отложениями белка в мозге. Эти отложения состоят из дефектных нерастворимых белков, которые больше не выполняют никакой функции, и чьи клетки не могут распадаться. Группа во главе с профессором Кристианом Белом из Института патобиохимии из медицинского центра университета Гутенберга в Майнце установила, что комплекс RAB3GAP является новейшим фактором, который влияет на эффективное разложение белков. Исследователи выяснили, что данный комплекс играет важную роль в аутофагии — физиологическом процессе, в ходе которого разрушаются клеточные белки и органеллы. Открытие предлагает новые варианты для разработки терапевтических и профилактических подходов к нейродегенеративным заболеваниям. Результаты опубликованы в издании Autophagy. Ученые показали, что комплекс RAB3GAP оказывает решающее влияние на процесс распада белка и являет собой важный элемент сети клеточной аутофагии. Аутофагия — это процесс, при котором клетки переваривают собственные компоненты. Это могут быть лишние или поврежденные органеллы, такие как митохондрия, вторгнувшиеся патогены, такие как вирусы или бактерии, или цитоплазматические молекулы. Аутофагия выполняет, с одной стороны, переработку строительных блоков клеток и для создания энергетических резервов, а с другой — активируется в стрессовых ситуациях. Обнаружен комплекс, ответственный за распад избыточных клеточных компонентов «Распад белков в результате аутофагии является основным аспектом белкового гомеостаза, а это означает комплексную взаимосвязь между формированием, сворачиванием и распадом белков. Мы расширили наше понимание возрастных расстройств, идентифицировав новые факторы, вовлеченные в этот процесс», сообщил профессор Кристиан Бел. Исследователи обнаружили, что комплекс RAB3GAP способствует формированию аутофагических пузырьков. Это такие похожие на пузырьки структуры с липидной оболочкой, которая окутывает подлежащие распаду субстраты. Затем аутофагические пузырьки объединяются с лизосомами, простыми клеточными органеллами, содержащими пищеварительные ферменты, разрушающие субстраты на составные части. Для формирования аутофагических пузырьков требуются липидные мембраны, и клетка должна их предоставить. Открытие предполагает, что RAB3GAP рекрутирует липиды, требуемые для аутофагического распада белков, заключил доктор Андреас Керн...

Раскрыт иммунный механизм, приводящий к истощению Т-клеток

Раскрыт иммунный механизм, приводящий к истощению Т-клетокВ процессе борьбы с вирусными инфекциями или раковыми опухолями ключевое подразделение иммунитета — CD8 T-клетки — иногда теряет способность эффективно бороться с захватчиками. Преодоление так называемого истощения T-клеток крайне важно для лечения инфекций, хотя основные молекулярные механизмы остаются плохо изученными. И вот теперь группа ученых из института аллергии и иммунологии Ла Йолла сообщила, что изменением тайно руководит ядерный фактор активированных Т-клеток (NFAT), хорошо известный благодаря его решающей роли в поддержании CD8 Т-клеток боевой готовности. Результаты опубликованы в издании Immunity. «Понимание молекулярного механизма, который приводит к истощению CD8 T-клеток, подводит нас на шаг ближе к развитию стратегий вызова оптимальных Т-клеточных реакций, которые могут успешно изгонять инфекции и убивать раковые клетки», пояснила постдок и соавтор Рената Перейра. „С другой стороны, это может позволить нам столкнуться с аутоиммунными реакциями, которые, как это ни парадоксально, основаны на том же белке“. Раскрыт иммунный механизм, приводящий к истощению Т-клеток CD8 T-клетки — это подмножество лимфоцитов, заряженных на уничтожение раковых клеток и клеток, инфицированных вирусами, либо угрожающих другими способами. Ранее ученые определили NFAT как молекулярный центр, который организует активацию Т-клеток. Когда рецептор Т-клеток на поверхности CD8 Т-клеток распознает инородный белок, он запускает сигнальный каскад, который достигает высшей точки в активации NFAT и AP-1. Вместе эта пара связывается с регулирующими областями генома и запускает генетическую программу, которая активирует Т-клетки и готовит их к борьбе с раком и вирусными инфекциями. Сталкиваясь с хроническими вирусными инфекциями, такими как гепатит и ВИЧ, а также определенные виды раковых опухолей, CD8 Т-клетки надолго частично теряют эффективность, игнорируя призывы к оружию. Кроме того, истощенные CD8 Т-клетки начинают выражать блокирующие поверхностные клеточные рецепторы, которые получают и направляют запрещающие сигналы в клетку, устанавливая отрицательную петлю обратной связи. Хотя был описан целый спектр клеточных маркеров истощения, таких как PD-1 и TIM3, и, более того, эти маркеры были целью препаратов раковой иммунотерапии, молекулярные детали того, как CD8 Т-клетки переключаются, не были определены. Используя в качестве стартовой точки NFAT, Перейра и Густаво Мартинез установили, что вмешательство в партнерство NFAT и AP-1 склоняет баланс к истощению Т-клеток и ослабляет реакцию иммунитета на опухоли и инфекции. «NFAT смещает баланс между активированным состоянием и истощением посредством ...

Найдено лекарство от рака простаты на последней стадии

Найдено лекарство от рака простаты на последней стадииМалые дозы метформина, широко применяемого лекарства против диабета, и генный ингибитор BI2536 способны успешно останавливать рост раковых опухолей простаты на поздней стадии. К такому выводу пришли ученые из университета Пурдю. Рак простаты — второй по численности смертей среди мужчин в США, и методы лечения такого рака на поздней стадии ограничены. Доцент биохимии Чжоу Чи Лю с коллегами установили, что препараты метформин и BI2536 совместно успешно подавляют распространение рака простаты, который сопротивляется всем иным известным методам лечения, и продлевают жизнь пациентов. «Мы обнаружили многообещающий способ лечения рака простаты на поздней стадии», сказал Лю. „Комбинируя низкие уровни двух препаратов, нам удалось существенно отсрочить развитие заболевания. Полное излечение рака на этой стадии пока невозможно, однако даже то, что прогрессию удается отсрочить на некоторое время, весьма впечатляет“. Для более ранних стадий рака простаты существует множество методов лечения, поскольку этот тип рака растет медленней, чем многие другие типы. Поскольку для роста опухоли простаты необходим мужской половой гормон андроген, один из способов его подавления заключается в кастрации. Если и после этого рак продолжает расти, проводится химиотерапия. В качестве последнего средства используются лекарства, подавляющие синтез андрогена раковыми клетками, но это продлевает жизнь всего на несколько месяцев. Добавляет проблем то, что кастрация иногда может, напротив, стимулировать раковую опухоль стать более агрессивной. Это усилит оксидативный стресс на железе простаты, что увеличит экспрессию гена Plk1, связанного со многими раками. Сверхэкспрессия гена Plk1 также может вызвать синтез андрогена. «Цель кастрации в том, чтобы блокировать синтез гормона», сказал Лю. „Однако раковые клетки в итоге начинают вырабатывать его самостоятельно, и именно потому опухоль продолжает расти“. Помимо прочего, кастрация способна нарушить метаболизм и привести ...

Выявлена сезонная зависимость ножных судорог по ночам

Выявлена сезонная зависимость ножных судорог по ночамНожные судороги по ночам чаще всего бывают у людей за 50, однако, как известно, встречаются и у детей. И хотя их причина неизвестна, исследование, проведенное учеными из университета Альберты, проливает новый свет на это болезненное состояние. «Большинство медиков удивится, узнав про сезонность ножных судорог, словно речь идет о какой-нибудь сенной лихорадке», заявил доцент Скотт Гаррисон. „Самым большим сюрпризом для нас стало то, насколько прочной оказалась эта связь. По нашим данным, частота и интенсивность судорог буквально удваивается летом, если сравнивать с серединой зимы“. Результаты опубликованы в издании Canadian Medical Association Journal. Всего в исследовании участвовали 31339 принимавших хинин добровольцев, 61% из которых были женского пола. Было установлено, что в США именно в июле хинин прописывают чаще всего. Кроме того, именно в июле в поисковой системе Google набирает наивысшую популярность запрос «leg cramps» или „ножные судороги“. Пик данного поискового запроса в Австралии был отмечен в январе, когда в южном полушарии разгар лета. Чтобы понять, почему ситуация с ножными судорогами обостряется именно летом, предстоит провести еще ряд исследований. Результаты могут оказаться полезными для клинической практики в странах, где хинин до сих пор широко применяется для предотвращения ночных судорог ног, несмотря на риск (10-15 граммов хинина опасны для жизни)...

В человеческом мозге найдена инструкция, как бороться с диабетом и атеросклерозом

В человеческом мозге найдена инструкция, как бороться с диабетом и атеросклерозомТеперь стало еще больше способов сохранить здоровое сердце: новое открытие показало, что побороть затвердевание артерий помогает мозг. Атеросклероз — затвердевание и сужение артерий — может быть вызван жировыми скоплениями, которые формируют отложения бляшек. Именно атеросклероз является одной из основных причин сердечнососудистых заболеваний. Джессика Ию из университета Альберты продемонстрировала связь между тем, как мозг регулирует жировой обмен, потенциально останавливая развитие тучности, и диабетом. Результаты, опубликованные в издании Nature Communications, в общих чертах описывают, как мозг использует наличие жирных кислот — стандартных компонентов молекул жиров — чтобы заставить печень вырабатывать меньше липидов. «Нам известно, что дислипидемия — аномальный объем жиров в крови – опасна для здоровья, и в большей степени потому, что может привести к тучности и связанным расстройствам, таким как диабет 2 типа и атеросклероз», сказала Ию. „Если удастся снизить содержание жиров в крови, то можно будет сократить шансы диабета и сердечно-сосудистого заболевания в результате атеросклероза“. Ученые наблюдали как инфузия олеиновой кислоты — моносатурированной жирной кислоты естественного происхождения — в мозге запускает сигнал от гипоталамуса к печени, который стимулирует снижение секреции жира с высоким содержанием низкоплотного липопротеина. Этот жировой комплекс — вид липопротеина, который становится опасным, если его уровень в крови повышен, поскольку так он провоцирует развитие атеросклероза. Примечательно то, что данный триггер не работает при тучности, то есть в состоянии, при котором уровень жиров в крови и так постоянно высок. «В модели вызванной диетой тучности, которая затем приводит к инсулиновой ...