Авторизация | Регистрация

Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболевания

14 февраля 2015, Категория - Медновости
в избранное
Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболевания
Фотоматериалы к статье
Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболеванияРедкие болезни — это те, что встречаются менее чем у одного человека на 200000. Часто они диагностируются еще в детстве. Примерно 30% детей с редкими заболеваниями не доживает и до пяти лет. Нередко исследовать и лечить такие заболевания мешает стоимость необходимых мероприятий, таких как идентификация источника и прогрессии. И все же надежда в нашу эпоху интернета есть. Исследователи из Тель-авивского университета недавно завершили успешный эксперимент по идентификации новейшей генной мутации в качестве источника определенного редкого заболевания, причем эксперимент был проведен благодаря краудфандингу — вкладам многих людей через интернет. В ходе исследования, результаты которого опубликованы в издании Journal of Genetics and Genomics, анализ секвенирования ДНК трехлетней девочки и ее семьи выявил новейшую мутацию, которая вызывает задержку умственного развития у детей. Исследование провел доктор Ноам Шомрон, докторант Офер Исаков, а также доктора Дорит Лев и Эстер Лишински. Путь к надежде «Это недостающая часть генетической загадки, которая устраняет из общей картины любые другие заболевания, которые известны тем, что вызывают смерть в раннем возрасте, и позволяет родителям объединяться с семьями с подобными проблемами или мутациями для построения сети поддержки. Родители могут общаться с учеными, работающими в данной области, чтобы своевременно узнавать о прогрессе. В некоторых случаях могут помочь смена образа жизни, медикаментозная терапия и физиотерапия. В конце концов, зная, что искать, родители могут свободно заводить еще детей, проводя обследование на определенную мутацию», сказал доктор Шомрон. „Зная ДНК ребенка, вы также раскрываете семейную тайну, которая может отразиться на кузенах, родных братьях и так далее“. Сила толпы «Когда родители не знают, что и где искать, они обращаются к всестороннему генетическому анализу, как тот, что провели мы», сообщил доктор Шомрон. „Они отчаянно пытаются понять причину болезни ребенка, в то время как для медицинского сообщества довольно проблематично установить источник недомогания. Исследуя весь геном, можно определить нужную локацию, разметить ее и проанализировать мутации, вовлеченные в активацию определенных редких заболеваний“. «Краудфандинг позволил малоимущим пациентам собрать средства на проведение генетической диагностики болезни. Наш проект достиг цели в 5000 долларов за 50 дней. Мягко говоря, мы очень рады. Краудфандинг — это простое и эффективное решение для семей с редкими генетическими заболеваниями, у которых не хватает денег на решение проблемы», добавил ученый. В настоящее время доктор Шомрон продолжает исследование генных мутаций, чтобы помочь другим семьям, которые борются с редкими заболеваниями.

Похожие новости:

Вот почему при взгляде на замерзших людей нас пробирает озноб

Даже просто смотреть на кого-то дрожащего от холода достаточно, чтобы заставить нас почувствовать

Анализ слюны поможет выявить рак и диабет на ранней стадии

Исследование, проведенное учеными из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, может привести к

У многих пожилых людей клетки крови мутируют, приводя к лейкемии и лимфоме

Как минимум 2% из числа всех людей старше 40 лет и 5% людей старше 70 лет имеют мутации кровяных

Развитие сколиоза связано с генетическими мутациями

Сколиоз – боковое искривление позвоночника – появляется у детей в период интенсивного развития

Среди баптистов Белгородской области продолжает распространяться корь

Вирус кори. Изображение с сайта microbiologybytes.com В Белгородской области продолжает

В Великобритании расшифруют геном ста тысяч тяжелобольных

В Великобритании стартовал масштабный проект секвенирования генома 100 тысяч пациентов, у которых
Комментариев пока еще нет. Вы можете стать первым!

Добавить комментарий!